Программа селективного скрининга ДЛКЛ и ГФФ
Обращаем Ваше внимание, что изменены критерии включения в проект, в связи с этим обновлена форма направления, образцы со старой формой направления не будут приниматься после 01.10.2024, при необходимости можем отправить новую форму.
Для уточнения просим связаться с операторами проекта по номеру 8 (800) 301-06-51 с 04:00 до 18:00 по МСК
Программа проводится для обеспечения пациентов из групп риска по нозологиям дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия (ГФФ) молекулярно-генетической диагностикой.
Все лабораторные исследования в рамках Программы выполняются в ведущих генетических лабораториях страны.
В рамках Программы проводится:
-
для пациентов из группы риска по ДЛКЛ – исследование активности фермента лизосомная кислая липаза, затем, в случае выявления сниженной активности фермента, поиск патогенных вариантов в гене LIPA.
-
для пациентов из группы риска по ГФФ – поиск патогенных вариантов в гене ALPL.
Критерии включения пациентов в программу ДЛКЛ:
-
Гражданство РФ
-
Наличие не менее двух обязательных симптомов/изменения лабораторных показателей из разных блоков:
Блок 1
- Увеличение печени неинфекционной этиологии
- Повышение АЛТ
- Повышение АСТ
- Увеличение селезенки
- Стеатоз (на УЗИ или КТ)
Блок 2
- Повышение общего холестерина
- Повышение ЛПНП
- Понижение ЛПВП
- Повышение триглицеридов
Блок 3
- Мальабсорбция
- Подозрение на непереносимость лактозы
- Подозрение на непереносимость глютена
Критерии включения пациентов в программу ГФФ:
-
Гражданство РФ
-
Снижение активности щелочной фосфатазы ниже половозрастной нормы
-
Наличие не менее одного обязательного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:
- Деформации скелета и/или нижних конечностей
- Боли в костях и мышцах
- Преждевременное выпадение молочных зубов до 5 лет
- Скованность движений в суставах
- Патологические переломы
- Краниосиностоз
ДОКУМЕНТЫ:
В соответствии с требованиями российского законодательства в отношении защиты частной информации (Федеральный закон от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных») Врачами, участвующими в Программе, и законными Представителями (родителями) каждого пациента, кровь которого отправляется на диагностику в рамках Программы, должно быть подписано информированное согласие на обработку персональных данных.
Скачать бланк
На каждого пациента должно быть заполнено Направление на исследование. Направительный бланк необходимо распечатать, заполнить и передать курьеру вместе с биоматериалом.
Скачать бланк
БИОМАТЕРИАЛ ДЛЯ АНАЛИЗА
На исследование направляется образец капиллярной или венозной крови пациента, нанесенный на карту для сухих пятен крови (DBS-карты).
Правила получения и хранения образца
ОТПРАВКА МАТЕРИАЛА НА ТЕСТИРОВАНИЕ
Заявки на тестирование принимаются по телефону Горячей линии 8 (800) 301-06-51 с 04:00 до 18:00 по МСК
Внимание – если вы хотите, чтобы курьер приехал к вам на следующий день после звонка, заявку надо оставить до 17.00