Программа селективного скрининга ДЛКЛ и ГФФ
Программа проводится для обеспечения пациентов из групп риска по нозологиям дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия (ГФФ) молекулярно-генетической диагностикой.
Все лабораторные исследования в рамках Программы выполняются в ведущих генетических лабораториях страны.
В рамках Программы проводится:
-
для пациентов из группы риска по ДЛКЛ – исследование активности фермента лизосомная кислая липаза, затем, в случае выявления сниженной активности фермента, поиск патогенных вариантов в гене LIPA.
-
для пациентов из группы риска по ГФФ – поиск патогенных вариантов в гене ALPL.
Критерии включения пациентов в программу ДЛКЛ:
-
Гражданство РФ
-
Наличие не менее одного обязательного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:
-
Увеличение печени неинфекционной этиологии
-
Повышение АЛТ/АСТ
-
Повышение холестерина
-
↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ
-
Увеличение селезенки
-
Стеатоз/фиброз/цирроз печени (на УЗИ или КТ)
-
Дополнительные клинические симптомы:
-
Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции
-
Дефицит массы тела, задержка роста
-
Анемия, тромбоцитопения
-
Повышение ЛДГ, ферритина
Критерии включения пациентов в программу ГФФ:
-
Гражданство РФ
-
Пониженный уровень активности щелочной фосфатазы (ниже 150 ед/л)
-
У пациентов с ГФФ могут наблюдаться следующие клинические симптомы/изменения лабораторных показателей:
-
Рахитические поражения скелета
-
Боли в костях и мышцах
-
Преждевременное выпадение молочных зубов до 5 лет
-
Скованность движений в суставах
-
Патологические переломы
-
Задержка начала ходьбы и «утиная» походка
-
Отставание физического и моторного развития
-
Краниосиностоз
ДОКУМЕНТЫ:
В соответствии с требованиями российского законодательства в отношении защиты частной информации (Федеральный закон от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных») Врачами, участвующими в Программе, и законными Представителями (родителями) каждого пациента, кровь которого отправляется на диагностику в рамках Программы, должно быть подписано информированное согласие на обработку персональных данных.
Скачать бланк
На каждого пациента должно быть заполнено Направление на исследование. Направительный бланк необходимо распечатать, заполнить и передать курьеру вместе с биоматериалом.
Скачать бланк
БИОМАТЕРИАЛ ДЛЯ АНАЛИЗА
На исследование направляется образец капиллярной или венозной крови пациента, нанесенный на карту для сухих пятен крови (DBS-карты).
Правила получения и хранения образца
ОТПРАВКА МАТЕРИАЛА НА ТЕСТИРОВАНИЕ
Заявки на тестирование принимаются по телефону Горячей линии 8 (800) 301-06-51 с 04:00 до 18:00 по МСК
Внимание – если вы хотите, чтобы курьер приехал к вам на следующий день после звонка, заявку надо оставить до 17.00