Программа селективного скрининга ДЛКЛ и ГФФ
Программа проводится для обеспечения пациентов из групп риска по нозологиям дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия (ГФФ) молекулярно-генетической диагностикой.
Все лабораторные исследования в рамках Программы выполняются в ведущих генетических лабораториях страны.
В рамках Программы проводится:
- для пациентов из группы риска по ДЛКЛ – исследование активности фермента лизосомная кислая липаза, затем, в случае выявления сниженной активности фермента, поиск патогенных вариантов в гене LIPA.
- для пациентов из группы риска по ГФФ – поиск патогенных вариантов в гене ALPL.
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ:
- гражданство РФ
- подписанное законным представителем (родителем) пациента информированное согласие на участие в Программе
-
Наличие у пациента 1 клинического симптома:
- Для включения в скрининг ГФФ – у пациента должно быть подтверждено снижение уровня активности фермента щелочной фосфатазы ниже 150 ед/л
- Для включения в скрининг ДЛКЛ – у пациента должен быть 1 симптом из списка ниже
ДОКУМЕНТЫ:
В соответствии с требованиями российского законодательства в отношении защиты частной информации (Федеральный закон от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных») Врачами, участвующими в Программе, и законными Представителями (родителями) каждого пациента, кровь которого отправляется на диагностику в рамках Программы, должно быть подписано информированное согласие на обработку персональных данных.Скачать бланк
На каждого пациента должно быть заполнено Направление на исследование. Направительный бланк необходимо распечатать, заполнить и передать курьеру вместе с биоматериалом.
Скачать бланк
БИОМАТЕРИАЛ ДЛЯ АНАЛИЗА
На исследование направляется образец капиллярной или венозной крови пациента, нанесенный на карту для сухих пятен крови (DBS-карты).Правила получения и хранения образца