Программа селективного скрининга ДЛКЛ и ГФФ

Программа проводится для обеспечения пациентов из групп риска по нозологиям - дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия (ГФФ) молекулярно-генетической диагностикой.

Для участия в Программе необходимо зарегистрироваться:

  • через горячую линию по бесплатному номеру 8 (800) 301-06-51 с 04:00 до 18:00 по МСК
    • ИЛИ
  • пройти онлайн-регистрацию на сайте raregenome.aston-health.com

Все лабораторные исследования в рамках Программы выполняются в ведущих генетических лабораториях страны.

В рамках Программы проводится:

  • для пациентов из группы риска по ДЛКЛ – исследование активности фермента лизосомной кислой липазы, затем, в случае выявления сниженной активности фермента, поиск патогенных вариантов в гене LIPA.
  • для пациентов из группы риска по ГФФ – поиск патогенных вариантов в гене ALPL.

Критерии включения пациентов в программу ДЛКЛ:

  • Гражданство РФ
  • Наличие не менее двух обязательных симптомов/изменений лабораторных показателей из разных блоков:
      Блок 1
    • Повышение АЛТ
    • Повышение АСТ
    • Гепатомегалия
    • Спленомегалия
    • Стеатоз (по биопсии печени)
      Блок 2
    • Повышение общего холестерина
    • Повышение ЛПНП
    • Понижение ЛПВП
    • Повышение триглицеридов
      Блок 3
    • Мальабсорбция
    • Подозрение на непереносимость лактозы
    • Подозрение на непереносимость глютена

Критерии включения пациентов в программу ГФФ:

  • Гражданство РФ
  • Снижение активности щелочной фосфатазы ниже половозрастной нормы
  • Наличие не менее одного обязательного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:
    • Деформации скелета и/или нижних конечностей
    • Боли в костях и мышцах
    • Преждевременное выпадение молочных зубов до 5 лет
    • Патологические переломы
    • Краниосиностоз

ДОКУМЕНТЫ:

В соответствии с требованиями российского законодательства в отношении защиты частной информации (Федеральный закон от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных») Врачами, участвующими в Программе, и законными Представителями (родителями) каждого пациента, биоматериал которого отправляется на диагностику в рамках Программы, должно быть подписано информированное согласие на обработку персональных данных.
Скачать бланк
На каждого пациента должно быть заполнено Направление на исследование. Направительный бланк необходимо распечатать, заполнить и передать курьеру вместе с биоматериалом.
Скачать бланк

БИОМАТЕРИАЛ ДЛЯ АНАЛИЗА

На исследование направляется образец капиллярной или венозной крови пациента, нанесенный на карту для сухих пятен крови (DBS-карты).
Правила получения и хранения образца

ОТПРАВКА МАТЕРИАЛА НА ТЕСТИРОВАНИЕ

Заявки на тестирование принимаются по телефону Горячей линии 8 (800) 301-06-51 с 04:00 до 18:00 по МСК

Внимание! Для оформления курьера на следующий рабочий день, необходимо оставить заявку до 17:00 по МСК.