Программа селективного скрининга ДЛКЛ и ГФФ

Программа проводится для обеспечения пациентов из групп риска по нозологиям дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия (ГФФ) молекулярно-генетической диагностикой.

Все лабораторные исследования в рамках Программы выполняются в ведущих генетических лабораториях страны.

В рамках Программы проводится:

  • для пациентов из группы риска по ДЛКЛ – исследование активности фермента лизосомная кислая липаза, затем, в случае выявления сниженной активности фермента, поиск патогенных вариантов в гене LIPA.
  • для пациентов из группы риска по ГФФ – поиск патогенных вариантов в гене ALPL.

Критерии включения пациентов в программу ДЛКЛ:

  • Гражданство РФ
  • Наличие не менее одного обязательного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:
    • Увеличение печени неинфекционной этиологии
    • Повышение АЛТ/АСТ
    • Повышение холестерина
    • ↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ
    • Увеличение селезенки
    • Стеатоз/фиброз/цирроз печени (на УЗИ или КТ)
  • Дополнительные клинические симптомы:
    • Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции
    • Дефицит массы тела, задержка роста
    • Анемия, тромбоцитопения
    • Повышение ЛДГ, ферритина

Критерии включения пациентов в программу ГФФ:

  • Гражданство РФ
  • Пониженный уровень активности щелочной фосфатазы (ниже 150 ед/л)
  • У пациентов с ГФФ могут наблюдаться следующие клинические симптомы/изменения лабораторных показателей:
    • Рахитические поражения скелета
    • Боли в костях и мышцах
    • Преждевременное выпадение молочных зубов до 5 лет
    • Скованность движений в суставах
    • Патологические переломы
    • Задержка начала ходьбы и «утиная» походка
    • Отставание физического и моторного развития
    • Краниосиностоз

ДОКУМЕНТЫ:

В соответствии с требованиями российского законодательства в отношении защиты частной информации (Федеральный закон от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных») Врачами, участвующими в Программе, и законными Представителями (родителями) каждого пациента, кровь которого отправляется на диагностику в рамках Программы, должно быть подписано информированное согласие на обработку персональных данных.
Скачать бланк
На каждого пациента должно быть заполнено Направление на исследование. Направительный бланк необходимо распечатать, заполнить и передать курьеру вместе с биоматериалом.
Скачать бланк

БИОМАТЕРИАЛ ДЛЯ АНАЛИЗА

На исследование направляется образец капиллярной или венозной крови пациента, нанесенный на карту для сухих пятен крови (DBS-карты).
Правила получения и хранения образца

ОТПРАВКА МАТЕРИАЛА НА ТЕСТИРОВАНИЕ

Заявки на тестирование принимаются по телефону Горячей линии 8 (800) 301-06-51 с 04:00 до 18:00 по МСК

Внимание – если вы хотите, чтобы курьер приехал к вам на следующий день после звонка, заявку надо оставить до 17.00